Tìm hiểu về tự kỷ ở trẻ em

– Tự kỷ là một phổ bao gồm những rối loạn về tâm lý – thần kinh. Đây là rối loạn phát triển lan tỏa với mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm ở trẻ em trước 3 tuổi và diễn biến kéo dài cả cuộc đời.

–  Biểu hiện tự kỷ bao gồm khiếm khuyết ở 3 lĩnh vực:

1. Tương tác xã hội
2. Giao tiếp
3. Hành vi định hình, ý thích thu hẹp.

– Thường kèm theo tăng động, chậm trí tuệ

• Dịch tễ: Kanner nêu tự kỷ từ năm 1943.
• Tỉ lệ chẩn đoán tự kỷ gần đây có xu hướng tăng:
• 1980: 3-4/ 10 000 trẻ
• 1990: 10-20/10 000
• Đầu 2000: 65/10 000 trẻ (1/150 trẻ), trong đó tự kỷ nặng điển hình chiếm16,8%, còn lại là những thể khác.
• Trẻ trai > gái từ 4 đến 6 lần.

Tại khoa Tâm bệnh – BV Nhi TƯ

Số trẻ TK mới – tại PK Khoa Tâm bệnh:

• Năm 2006: <200 trẻ
• Năm 2007: 405
• Năm 2008: 963
• Năm 2009: 1015
• 11 tháng đầu năm 2010: 1676 trẻ

Trung bình 10 – 15 trẻ TK khám/ngày

Số trẻ điều trị ban ngày 16 – 20%/ số khám

Bệnh nguyên và bệnh sinh:

     Nguyên nhân: chưa xác định, cho là đa yếu tố

• Di truyền: đóng vai trò chính ( 90%), nghiên cứu ở sinh đôi đồng hợp tử tỉ lệ đồng nhất 70 – 90 %, dị hợp tử 0 %; gia đình anh em cùng mắc 3-5%, có nhiều gen bất thường kết hợp gây TK.
• Yếu tố môi trường: nhiễm trùng, nhiễm độc
• Tự kỷ và HC Asperger: nam > nữ, liên quan NST X.

• Bệnh lý thần kinh: động kinh, hội chứng X dễ gẫy, xơ cứng củ, tổn thương não trước sinh…
• Xa cách/thiếu thốn tình cảm với cha mẹ không là nguyên nhân
• Không có bằng chứng giữa tiêm vacxin sởi – quai bị – rubella với phát sinh tự kỷ.

Bệnh sinh: là bệnh lý não do rối loạn phát triển thần kinh. Nêu giả thuyết:

• Do thay đổi cấu trúc não ở: tiểu não, hồi hải mã, thùy trán trước và thùy thái dương.
• Bất thường sinh hóa thần kinh liên quan dopamine, catecholamine và serotonin
• Do mối liên hệ bất thường của não giữa, tiểu não với vỏ não-> gây ra sự quá nhạy cảm hoặc kém nhạy cảm, hành vi bất thường

Phân loại bệnh:

Phổ tự kỷ gồm 5 thể:

1. Tự kỷ điển hình ( tự kỷ Kanner): là tự kỷ nặng, có bất thường cả 3 lĩnh vực,khởi phát trước 3 tuổi
2. Hội chứng Asperger,TK chức năng cao: nói được nhưng giao tiếp bất thường, kém thích nghi, không chậm phát triển nhận thức
3. Hội chứng Rett: thoái triển kỹ năng ngôn ngữ, đầu nhỏ, rối loạn vận động nặng, có động tác định hình ở tay, vẹo cột sống, chậm trí tuệ nặng.
4. Rối loạn phân rã tuổi ấu thơ: là tự kỷ nặng do có thoái lùi phát triển đáng kể trước 10 tuổi về : ngôn ngữ, xã hội, kiểm soát đại tiểu tiện, chơi và vận động.
5. Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu: bất thường một trong 3 lĩnh vực. Là tự kỷ nhẹ và không điển hình.

Biểu hiện lâm sàng:

1. 1. Thiếu hụt kỹ năng tương tác xã hội là vấn đề cơ bản của tự kỷ.

v       Biểu hiện sớm : thờ ơ, giảm giao tiếp mắt, ít đáp ứng khi gọi tên, không cử chỉ điệu bộ giao tiếp: không chỉ tay, không chìa tay xin, không gật đầu lắc đầu, cần gì kéo tay người khác

v       Giảm chú ý chung: không nhìn theo khi người khác chỉ cho xem, không cười đáp

v      Không biết mang khoe những gì trẻ thích

v      Chơi một mình, không biết chơi tương tác với trẻ cùng tuổi.

v      Trẻ không biết chia sẻ , không trao đổi tình cảm qua lại.

Biểu hiện lâm sàng:

2. Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ và giao tiếp:

• Chậm nói, một số trẻ đã nói vài từ sau đó không nói.
• Cách nói bất thường: phát âm vô nghĩa, nói một mình, nhại lời, nhại quảng cáo, hát thuộc lòng, nói vẹt, đếm số, đọc chữ cái, hát nối từ.
• Ngôn ngữ thụ động: chỉ nói khi có nhu cầu thiết yếu như đòi ăn, đòi đi chơi…, không biết hỏi lại

• Một số trẻ nói được nhưng không biết kể chuyện, không hội thoại, không biết bình phẩm. Giọng nói khác thường (cao giọng hoặc đều đều, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời…). Không hiểu nghĩa bóng của câu
• Không chơi tưởng tượng, không chơi giả vờ mang tính xã hội phù hợp lứa tuổi.

3.Hành vi bất thường

• Hành vi định hình : đi kiễng, quay người, nhìn tay, cử động ngón tay, đập tay, ngiêng đầu nhìn, cho tay vào miệng…
• Những thói quen rập khuôn: đi theo đúng đường cũ, ngồi / nằm đúng 1 nơi, xếp các thứ đúng chỗ, hành động trong sinh hoạt theo thói quen cứng nhắc
• Những ý thích/ mối quan tâm thu hẹp: cuốn hút xem video, ti vi, quảng cáo, luôn cầm một thứ như que, tăm, chai lọ, chỉ chơi 1 số thứ ( ô tô, bóng…), quay bánh xe, nhìn vật chuyển động…
• Chú ý tỉ mỉ đến chi tiết của đồ vật

• Xung động, kích động: giằng đồ vật, ném, phá, cáu gắt, ăn vạ, đập đầu, cắn hoặc đánh người…
• Tăng hoạt động: chạy liên tục, nghịch, không tránh nguy hiểm.
• Chậm phát triển trí tuệ thường đi kèm với tự kỷ ở nhiều trẻ: nhận biết kém, chỉ biết số, chữ cái, đọc vẹt, khó khăn học…
• Sợ hãi quá mức.
• Ăn uống khó khăn: không nhai, chỉ ăn một số thứ.

Hậu quả

• Rối loạn cảm giác:

–Quá nhạy cảm: bịt tai, che mắt, sợ mùi vị lạ, thính tai quảng cáo, sợ cắt tóc, không thích ai sờ vào, đi kiễng gót…

– Kém nhạy cảm: sờ, thích được ôm, không biết đau, gọi tên không đáp ứng, quay người, gõ ném các thứ,  nhìn vật chuyển động …

->Do tất cả những bất thường trên gây hậu quả: trẻ không thích nghi cuộc sống bình thường, khó khăn học, không tự lập sinh hoạt, khác biệt nên dễ bị xa lánh…

 NC của Khoa Tâm bệnh  ở 130 trẻ TK

• Trẻ có tăng động 65%, chậm trí tuệ 80%
• Trẻ sống ở thành phố, thị xã chiếm 70 %
• Năm đầu thấy trẻ PT bình thường 74%
• 20% trẻ nói trước 2T, sau đó không nói
• Tuổi TB khi nhận thấy bất thường: 16-20th
• Lý do đi khám: chậm nói 65%, chậm nói+ HV bất thường 35%
• Tiền sử mẹ thai sản bất thường 20%, GĐ có vấn đề SKTT 7%, cho xem TIVI nhiều 78%

Điều trị:

      Nguyên tắc điều trị:

• Nâng cao kỹ năng xã hội cho trẻ, tạo môi trường sống thích hợp
• Trị liệu tâm lý dựa học thuyết nhận thức và hành vi, sử dụng phương tiện nhìn.
• Làm việc nhóm: BS, tâm lý, giáo viên, CB dạy ngôn ngữ, PHCN….
• Can thiệp nên bắt đầu càng sớm càng tốt nhất là khi trẻ 2 – 4 tuổi.

• Chương trình can thiệp mang tính cá biệt hóa, liên tục và lâu dài.
• Gia đình phải tích cực tham gia dạy trẻ.
• Cần có sự tham gia của nhiều ngành: y tế, giáo dục ( hòa nhập, chuyên biệt), tâm lý…

Điều trị:

Các phương pháp can thiệp sớm cho trẻ nhỏ:

1. Phương pháp phân tích hành vi ứng dụng ( ABA) dạy trẻ 40 giờ/tuần trong 2 năm liên tục: dựa vào 3 thành phần: tiền đề -> hành vi ->kết quả; để dạy trẻ các hoạt động, phát triển ngôn ngữ và tương tác với bạn.
2. Phương pháp trị liệu và giáo dục cho trẻ có khó khăn về giao tiếp TEACCH: cung cấp thông tin thị giác, cấu trúc và dự đoán

3. Hệ thống giao tiếp bằng trao đổi tranh (PECS): sử dụng tranh /biểu tượng để  làm lịch trình hoạt động, trẻ thể hiện nhu cầu, chọn lựa, dạy các bước của công việc
4. Trị liệu ngôn ngữ: dạy cử chỉ giao tiếp, dạy nói, dạy cách thể hiện và giao tiếp xã hội.
5. Hoạt động trị liệu: vận động tinh và thô, trò chơi
6. Điều hòa đa giác quan: âm nhạc, ánh sáng, matxa, thủy trị liệu… tác động tới các giác quan.

Điều trị:

7. Dạy các kỹ năng tự phục vụ để trẻ tự lập sinh hoạt.
8. Câu chuyện xã hội: dùng tranh ảnh, chữ viết dạy trẻ tương tác và ứng xử các tình huống xã hội

Đối với trẻ lớn tùy theo mức độ tự kỷ và trí tuệ mà cho:

1. Học hòa nhập
2. Học lớp chuyên biệt trong trường bình thường
3. Học ở trung tâm giành cho trẻ có khuyết tật

Điều trị:

Điều trị thuốc:

    Tự kỷ là bệnh lý suốt đời nhưng không có thuốc đặc hiệu điều trị khỏi được tự kỷ, mà chỉ có 1 số thuốc điều trị triệu chứng kèm theo:

• Làm giảm tăng động, cơn hờn giận, hung tính, tự gây thương tích, hành vi định hình, lo âu, rối loạn ám ảnh nghi thức: Risperdal,Olanzapine…
• Thuốc kích thích thần kinh, clonidine, thuốc ức chế tái hấp thu có chọn lọc Serotonin ( SSRI) có hiệu quả với tăng động, cáu kỉnh, ám ảnh nghi thức.

Tiến triển và tiên lượng:

• Đi học muộn, ít hòa nhập, kém ngôn ngữ giao tiếp, khó khăn học tập. Trẻ TK nặng cần GD đặc biệt, trẻ nhẹ có thể học hòa nhập.
• Một số trẻ tự kỷ nhẹ nếu có ngôn ngữ giao tiếp -> lớn lên có thể sống tự lập, có việc làm, tuy nhiên thường cô độc.
• Khoảng 50% trẻ tự kỷ điển hình không nói được hoặc nói rất ít ở tuổi trưởng thành. Không tự lập được mà sống phụ thuộc rất nhiều vào gia đình hoặc cần đưa vào trung tâm để được can thiệp lâu dài.

• Giá phải trả cho sự chậm trễ chẩn đoán và can thiệp là rất cao.
• Tiên lượng tốt nếu đến can thiệp sớm, trí tuệ cao, có ngôn ngữ giao tiếp và ít hành vi kỳ lạ.
• Khi lớn lên một số triệu chứng tự kỷ có thể thay đổi, một số có hành vi tự gây thương tích, kích động, lo âu, trầm cảm…

Khó khăn hiện này:

• Gia đình gặp nhiều khó khăn về:

1.Tài chính: chi phí cao về học tập, sinh hoạt cho trẻ, đi lại chữa trị…

2.Thời gian: phải giành cho trẻ rất nhiều, bỏ việc để dạy con hoặc ảnh hưởng tới hiệu quả công việc nghề nghiệp.

3.Thiếu kiến thức và kỹ năng dạy trẻ

4. Tâm lý lo lắng nặng nề, xáo trộn cuộc sống, ảnh hưởng tới mọi thành viên của gia đình.

• Thiếu trường lớp giành cho trẻ tự kỷ
• Thiếu giáo viên giáo dục đặc biệt
• Sự thành kiến của cộng đồng
• Chưa có sự quan tâm đầy đủ của xã hội

-> Cần sự hỗ trợ của nhà nước và cộng đồng xã hội giành cho trẻ tự kỷ và gia đình