Nhận biết sớm trẻ tự kỷ

Từ lâu, các nhà tâm thần học (Henry Mandsley, 1867) đã chú ý tới các rối loạn tâm thần nặng ở trẻ 1-3 tuổi, trong nhiều thập kỷ trước thường được gọi là các bệnh loạn thần của trẻ nhỏ. Từ “tự kỷ- autisme” do E. Bleuler đưa ra (1911) đã mô tả một trong các triệu chứng chủ yếu của bệnh tâm thần phân liệt với ý nghĩa là mất sự tiếp xúc với thực tế xung quanh, hoàn toàn thu mình khép kín, mất khả năng giao tiếp hay rất khó giao tiếp với người khác. Chứng tự kỷ trẻ nhỏ do Leo Kanner mô tả đầy đủ từ năm 1943 đã được thừa nhận cho đến hiện nay nhưng về nguyên nhân vẫn chưa rõ.

Đó là rối loạn hành vi của tuổi phát triển, các bất thường xuất hiện rõ trước ba tuổi và rất đặc thù trong ba lĩnh vực tương tác xã hội, giao tiếp, hành vi và thích thú thu hẹp, động tác định hình (các thao tác diễn ra dập khuôn theo trình tự như xuất hiện lần đầu tiên, thường lặp lại nhiều lần giống nhau).

Loại rối loạn tự kỷ điển hình, phát triển ngay sau khi lọt lòng mẹ ít gặp. Nhưng loại rối loạn tự kỷ không điển hình với các biểu hiện tự kỷ không đầy đủ và xuất hiện ở trẻ em đã có 2-3 năm phát triển bình thường thì tỷ lệ đến 20- 30 trường hợp trên 10.000 trẻ em. Trẻ em trai có tỷ lệ cao hơn trẻ em gái 3- 4 lần, trẻ em có hoàn cảnh kinh tế- xã hội mức nào cũng có thể mắc bệnh.

Rối loạn tự kỷ điển hình của trẻ nhỏ (tức tự kỷ Kanner) hiện nay được mô tả với ba loại biểu hiện chính. Rối loạn về tương tác xã hội tức là đứa trẻ không có các cử chỉ, hành vi, thái độ thích hợp đáp ứng với cử chỉ, hành vi của những người xung quanh.

Ở trẻ bé, hành vi tương tác phi ngôn ngữ không xuất hiện: trong khi cho ngậm vú mẹ, mẹ nhìn mắt con nhưng con không chăm chú nhìn mặt mẹ và mắt mẹ, không biểu cảm nét mặt, không có cử chỉ và tư thế cơ thể thích hợp để điều chỉnh sự tương tác với cử chỉ và vận động âu yếm của mẹ. Lớn hơn, các trẻ em này không phát triển quan hệ gắn bó với bố mẹ và trẻ em cùng độ tuổi phù hợp với trình độ trưởng thành, không nhìn mẹ, không tỏ vẻ vui khi mẹ đến gần, thích ngồi một mình hơn là được mẹ bế ẵm, không làm bạn với trẻ em khác, cũng không đáp ứng với các cử chỉ thân thiện của các bạn, hầu như không phân biệt người này với người khác, bố mẹ cũng như người dưng. Trẻ em bình thường hay tự nhiên trao đổi cảm xúc, niềm vui, chia sẻ điều thích thú hay kết quả một việc làm với người xung quanh. Trẻ em bị tự kỷ không chỉ cho xem cái gì nó thích, không lôi kéo sự chú ý, không bị đau không tìm sự vỗ về của mẹ, không bao giờ hôn mẹ, không níu bám mẹ vòi vĩnh. Lớn lên, trẻ tự kỷ có thể có tình cảm với bố mẹ nhưng rất ít cải thiện tình cảm với trẻ em cùng lứa tuổi. Trẻ tự kỷ chỉ thích chơi một mình, không tham gia các trò chơi giao lưu với nhiều trẻ khác.

Rối loạn trong giao tiếp cũng rất đặc trưng biểu hiện ở sự không phát triển các kỹ năng giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ. Trẻ em bình thường ngay cả lúc chưa biết nói đã có thể hiểu một số ý người lớn nói và làm theo lời người lớn như “ vỗ tay hoan hô”, “ vẫy tay chào tạm biệt” lấy một vật nào đó cho mẹ. Trẻ tự kỷ không phát triển kỹ năng bắt chước, một kỹ năng học tập rất cơ bản: không làm theo, không nói theo, không biết gật đầu chào. Chậm tiếp thu ngôn ngữ hay hoàn toàn không phát triển ngôn ngữ nói. Các phương thức giao tiếp phi ngôn ngữ cũng thiếu vắng: không biết thể hiện thái độ, ý muốn bằng nét mặt, cử chỉ, gật đầu hay lắc đầu. Có khi trẻ tự kỷ nói được nhưng nói sai văn phạm, nói những từ khó hiểu và thường lặp đi lặp lại có tính chất dập khuôn, xưng hô dùng đại từ ngôi thứ nhất và ngôi thứ hai lẫn lộn. Nghe hiểu kém, nghe hỏi một ý, trẻ tự kỷ lại nói một điều gì lạc đề, như nó đang nói về ai hay nói với ai không có mặt ở đó. Một số trẻ em tự kỷ có phát triển ngôn ngữ nhưng lại có bất thường về giọng nói, ngữ điệu, tốc độ, nhịp hay trọng âm( giọng nói đều đều đơn điệu hay lên giọng ở cuối câu như câu hỏi). Cấu trúc ngữ pháp sai nên lời nói khó hiểu, nói lặp lại các từ hay các câu không có ý nghĩa, lặp lại như vẹt vài câu quảng cáo trên tivi, nói một số từ để thể hiện một ý muốn gì đó nhưng chỉ mẹ trẻ mới đoán biết được. Trẻ em bình thường thích chơi với nhau hai ba người, chơi từng nhóm, với các chi tiết hình khối màu sắc khác nhau lắp ghép thành rất nhiều hình khác nhau theo ý muốn. Trẻ tự kỷ chỉ chơi một mình, chơi không có tính xã hội, không chức năng, không sáng tạo, ngày nào cũng xếp một số chi tiết đồ chơi theo một cách nhất định.

Các hoạt động, hành vi, thích thú thu hẹp, dập khuôn lặp lại theo trình tự không thay đổi. Luôn luôn chỉ bắt chước động tác của một diễn viên trên truyền hình, quay mình vòng tròn mãi không chán, nhìn ngắm một vũng nước trong nhiều giờ. Gắn bó đặc biệt với một vật nào đó như luôn luôn ngửi, hít, liếm một viên sỏi, khăng khăng từ chối các thức ăn thông thường, chỉ chấp nhận bú bình sữa như các trẻ bé hơn, hay nhai giấy. Trẻ tự kỷ chú ý đặc biệt đến sự bất di bất dịch của môi trường quen thuộc, phản ứng kịch lịêt với một thay đổi rất nhỏ trong buồng ngủ như khi di chuyển đôi chút vị trí chiếc đồng hồ để bàn, ai đó đã đặt ngửa chiếc chén chứ không úp chén như thường lệ. Trẻ em này hay có các động tác hay vận động kỳ dị của bàn tay hay thân thể( lắc lư thân mình, vỗ tay, bẻ khục ngón tay, rất thích bật quạt điện cho quay thật nhanh, làm quay các bánh xe ô tô bằng chất dẻo, sập cửa làm phát tiếng kêu, cũng có vẻ thích thú khi tự đập đầu vào thành giường.

Trên đây là bản mô tả đầy đủ của hội chứng tự kỷ trẻ nhỏ, phần lớn là các biểu hiện đã rõ ràng, dễ quan sát ở trẻ em đã 2-3 tuổi. Trong thực hành, các nhà lâm sàng quan tâm tìm kiếm các triệu chứng và dấu hiệu tự kỷ còn thô sơ ở trẻ nhỏ từ 2-3 tháng đến 1 tuổi. Phát hiện sớm, can thiệp sớm, tiên lượng sẽ khả quan.

Phát hiện sớm rối loạn tự kỷ ở trẻ nhỏ

Từ việc tham gia nuôi dạy con, nuôi dạy cháu cộng với sự quan sát các bà mẹ chăm sóc con nhỏ cùng với kinh nghiệm thực hành, chúng tôi đã hình thành cách khám tâm lý cho trẻ nhỏ( tóm tắt trong bảng sau đây). Nguyên tắc là đưa ra các kích thích và quan sát sự đáp ứng của bé về các mặt thị giác, thính giác, xúc giác, vị giác, khứu giác, giấc ngủ, bữa ăn, so sánh với các đáp ứng thông thường ở trẻ em cùng độ tuổi. Trẻ càng có nhiều đáp ứng bất thường, việc chẩn đoán càng chắc chắn. Cũng xin lưu ý rằng ngay các trẻ nhỏ sinh thường cũng cần các kích thích như vậy để phát triển.

Bảng tóm tắt các đáp ứng tâm lý vận động bất thường của trẻ 1-8 tháng

Biện pháp kích thích

Thị giác

Mặt mẹ, mắt mẹ nhìn con; đưa ngón tay hay một vật có/ không có màu sắc trước mặt bé; các hình trên tivi; chìa cho một vật mẹ giang tay để ẵm